指甲髌骨综合征是什么病
生活中，我们的身体总会被各种各样的疾病困扰着，对于一些常见的疾病我们还能及时发现，知道应该怎么治疗。但是对于指甲髌骨综合征这种不是很常见的疾病，很多患者都不能及时做出正确的判断，从而影响到治疗。为了帮大家更好的了解指甲髌骨综合征，今天小编将对“指甲髌骨综合征是什么病”进行详细介绍，快来看一看吧!
猫叫综合征是什么病
猫叫综合征是十分罕见的染色体缺失综合征之一，患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点，该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称“5号染色体部分缺失综合征”。发病率约为1/50000-1/20000活产婴儿，占极重度智力障碍(IQ20)患者的1%左右。此症可发生于任何种族及地域，女性发病率略高于男性，女男比例约为4：3。
什么是克氏综合征
所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症，而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常，在此之前患者和正常人一样，然后在成年之后病情会越来越严重，会给混着的正常生活和生育能力造成影响，所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。
特纳综合征是什么？
特纳综合征是先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
1什么是克氏综合征?
我们知道，正常男性的染色体核型为46XY。克氏综合征是指多一个X染色体的男性患者，也就是染色体核型为47XXY，这类男性患者通常表现为无精子。
有规律性生活的夫妻，一年内未采取避孕措施女方未能怀孕称为不孕不育。其中由男方因素引起的称男性不育。克氏综合征是一种先天性染色体疾病，发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此患者众多。
成年男性患者可表现为身材高大、喉结、胡须等男性性征不明显，阴茎发育不良，睾丸体积小，少数会表现为乳房发育。门诊大部分病友由婚后未育就诊，在门诊行精液检查时发现无精子或严重少精子症。
如果精液中有少量精子，可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者，可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式，因为临床工作中我们发现，即使患者睾丸很小，大约有40%的病友还是可以发现微量精子，找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。
理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子，但是实际中发现，异常核型精子的概率小于10%，为了规避后代再发风险，是可以选择植入前遗传学诊断技术(三代试管)生育健康小孩，也可以在了解风险情况下选择行二代试管。当然夫妻双方经过商量后也可以选择使用人类精子库精子供精生育小孩。
除了面临生育的问题，克氏综合征病友还面临因睾丸体积小，体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟，维持性功能，维持肌肉，骨骼强度等重要作用，如果体内雄激素水平不足，常表现为性欲下降，且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。
努力调整心态，得知自己染色体异常，也不要太过于慌张，性染色体异常，除了生育方面影响较大，其他生活方面影响不是很大，满足了生育方面的需求之后，基本不影响人的正常生活，也没有药物或者手术方法去改变这种染色体异常，好好去接受它，像一个普通人一样生活就好了。
